TY - JOUR T1 - Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes JO - The American Journal of Human Genetics UR - http://eprints.whiterose.ac.uk/142839/ PY - 2019/03/07 AU - Burrage LC AU - Reynolds JJ AU - Baratang NV AU - Phillips JB AU - Wegner J AU - McFarquhar A AU - Higgs MR AU - Christiansen AE AU - Lanza DG AU - Seavitt JR AU - Jain M et al ED - DO - DOI: 10.1016/j.ajhg.2019.01.007 PB - Elsevier BV VL - 104 IS - 3 SP - 422 EP - 438 Y2 - 2025/03/17 ER -